Miguel Neves Marinelli, com apenas nove meses de idade, enfrenta um diagnóstico devastador de Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1, uma condição rara e degenerativa. Esta doença pode significativamente afetar suas habilidades motoras e, potencialmente, sua capacidade de fala.
Ao portal g1, a mãe de Miguel contou que vive de aluguel em Santos (SP) e, viu-se obrigada a abandonar seu emprego para dedicar-se integralmente aos cuidados de seu filho.
Ela está em processo judicial para obter acesso ao Zolgensma, um tratamento revolucionário de dose única. Este medicamento, considerado o mais caro do mundo, custa aproximadamente R$ 6,5 milhões.
De acordo com informações do Ministério da Saúde, a AME tipo 1 é a forma mais prevalente dessa doença. Embora existam outros medicamentos que ajudem a aumentar a produção de uma proteína crucial, apenas o Zolgensma tem a capacidade de neutralizar os efeitos devastadores da AME.
Alice relata ter notado alterações no comportamento de Miguel quando ele tinha apenas quatro meses de idade. Nessa fase, ela percebeu que ele já demonstrava dificuldades significativas, sendo incapaz de sustentar o pescoço ou as pernas, o que a alertou para a gravidade da condição de seu filho desde cedo.
Não sustenta, ele não senta, não tem firmeza no pescoço.
Ela revelou que o diagnóstico de AME tipo 1 em Miguel foi confirmado por meio de um teste genético. Atualmente, mãe e filho residem juntos no bairro Rádio Clube.
Apesar do suporte financeiro oferecido pelos familiares e pelo pai do bebê, Alice teve que abrir mão de sua carreira profissional para cuidar integralmente de seu filho.
Diagnóstico
Quando Alice procurou um pediatra para falar sobre a fraqueza muscular de seu filho, o médico inicialmente sugeriu que o quadro poderia melhorar. No entanto, tudo mudou quando Miguel foi hospitalizado por 17 dias devido a uma bronquiolite, uma condição inflamatória geralmente causada por vírus.
Apesar de a bronquiolite não estar diretamente relacionada à AME, um médico da Santa Casa de Santos levantou a suspeita de hipotonia, caracterizada pelo enfraquecimento do tônus muscular.
Alice então buscou uma segunda opinião com uma neurologista, que foi a primeira a considerar a AME como uma possível causa para os sintomas de Miguel. O diagnóstico definitivo veio através de um teste genético, quando o bebê tinha apenas oito meses de idade.
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Batalha judicial
Alice tomou a iniciativa de contatar um advogado para buscar na Justiça o acesso ao medicamento, como reportado anteriormente pelo portal g1 em casos semelhantes, como o de Samuel Corrêa, residente em Praia Grande (SP), que conseguiu o remédio dessa forma.
A médica de Miguel recomendou iniciar um tratamento com o medicamento Risdiplam, disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) a um custo aproximado de R$ 70 mil. No entanto, a família continua lutando para obter o Zolgensma através do sistema judicial.
Caso não consiga [o medicamento] e pare o tratamento, ele vai perdendo todos os movimentos, vai ficar com dificuldade na respiração, para engolir a comida. Aí ele vai precisar de aparelho para respirar, para se alimentar. Vai ficar totalmente sem movimento e é perigoso ele acabar falecendo desabafou.
Atualmente, Miguel está sendo tratado com Risdiplam, administrado diariamente por via oral, o qual tem demonstrado benefícios. No entanto, a preocupação persiste, uma vez que ele necessitaria desse tratamento ao longo de toda a vida, ao contrário do Zolgensma, que é administrado em dose única.
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A gente está levando um dia de cada vez, não tem muito o que fazer.
Atrofia Muscular Espinhal
Em entrevista ao portal g1, Fátima Braga, presidente nacional da Associação Brasileira de Atrofia Muscular Espinhal, detalhou que a AME é uma condição rara e degenerativa, transmitida geneticamente dos pais para os filhos. Segundo informações do Ministério da Saúde, o tipo 1 é o mais prevalente e também o mais grave.
[A doença] interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover declarou Fátima.
Segundo Fátima Braga, estima-se que existam aproximadamente 2,5 mil pacientes diagnosticados com AME no Brasil.
Como funciona o Zolgensma?
O medicamento em questão é uma terapia gênica que visa reintroduzir o gene ausente no paciente. Desenvolvido por um laboratório nos Estados Unidos, é comercializado por uma empresa sediada na Suíça, com um custo aproximado de R$ 6 milhões.
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) concedeu aprovação para o tratamento em 2020.
- O gene necessário é introduzido no corpo do paciente por meio de cápsulas contendo vírus modificados em laboratório, os quais servem como veículos para transportar o gene até as células da medula espinhal;
- A quantidade de vírus injetados é ajustada conforme o peso da criança, sendo menor para os pacientes mais jovens devido ao seu menor peso corporal;
- O Zolgensma representa o único tratamento disponível que atua diretamente no DNA;
- A aplicação é feita em dose única;
- Não há alteração no DNA do paciente como resultado do tratamento com Zolgensma;
- Estudos clínicos já demonstraram a eficácia do medicamento contra a AME.